• Monday August 15,2022

Mutação

Explicamos a você o que é uma mutação e os níveis em que essa variação genética pode ocorrer. Além disso, os tipos de mutações e exemplos.

Mutações são fundamentais para sustentar alta variabilidade genética.
  1. O que é uma mutação?

Na genética, isso é chamado de variação espontânea e imprevisível na sequência de genes que compõem o DNA de um ser vivo, o que introduz mudanças específicas do tipo f Físico, fisiológico ou outro no indivíduo, que pode ou não ser herdado de seus descendentes.

As `` mutações '' podem se traduzir em mudanças positivas ou negativas no desempenho vital dos organismos e, nesse sentido, podem impulsionar a adaptação e a evolução (até mesmo criando novas espécies a longo prazo), ou Eles podem muito bem se tornar doenças genéticas ou defeitos herdados. Apesar deste último risco, as mutações são fundamentais para sustentar uma alta variabilidade genética e que a vida continua sua marcha.

Esses tipos de alterações ocorrem por dois motivos essenciais: espontânea e naturalmente, como resultado de erros na replicação do genoma durante as fases da replicação celular; ou externamente, devido à ação de mutagênicos de vários tipos no organismo, como radiação ionizante, certas substâncias químicas e a ação de alguns organismos virais, entre outros.

A maioria das `` mutações '' que os seres vivos experimentam são de tipo recessivo, ou seja, não se manifestam no indivíduo de onde se originam, mas permanecem inativas e inadvertidas, embora possam ser transmitidas aos filhos. no caso (pelo menos para seres vivos multicelulares), a alteração ocorre no conteúdo das células sexuais (gametas).

Mutações podem ocorrer em três níveis:

  • Molecular (genético ou específico) . Eles ocorrem nas bases químicas do DNA, ou seja, em suas próprias bases de nitrogênio, por alguma mudança nos elementos fundamentais que os compõem.
  • Chrome . Um segmento do cromossomo é alterado, ou seja, muito mais que um gene e, nesse sentido, grandes quantidades de informação podem ser perdidas, duplicadas ou realocadas.
  • Genômica . Afeta um certo conjunto de cromossomos, causando excessos ou falta deles, e variando substancialmente todo o genoma do organismo.

Pode servi-lo: Adaptação de seres vivos.

  1. Tipos de Mutação

Mutações morfológicas têm a ver com a aparência do corpo.

Dependendo das consequências que isso tem para o organismo e sua prole, podemos falar sobre:

  • Mutações Morfológicas Eles são aqueles que têm a ver com a forma ou aparência do seu corpo, uma vez que as etapas do desenvolvimento estejam concluídas: coloração, forma, estrutura, etc. Eles podem produzir mutações adequadas, como a de uma mariposa colorida, mais condizente com o ambiente e, portanto, mais propensas a camuflar e sobreviver, ou podem produzir malformações ou doenças, como a neurofibromatose humana.
  • Mutações letais e deletérias . Nesse grupo, estão as mutações que interrompem os processos-chave na manutenção do organismo e, portanto, podem causar a morte (letal) ou uma incapacidade significativa para crescer e se reproduzir (prejudicial).
  • Mutações condicionais São chamados aqueles que condicionam o desempenho do indivíduo em sua comunidade biológica e podem causar condições permissivas (o produto do gene mutado ainda é funcional) ou condições restritivas (o produto do gene mutado perde sua viabilidade).
  • Mutações bioquímicas ou nutritivas . Aqueles que afetam a produção de um determinado composto bioquímico necessário para cumprir funções específicas, como enzimas, metabólitos ou outros elementos necessários, especialmente para a nutrição celular. Estes tipos de organismos requerem a adição da referida enzima ou composto para desempenhar a função normalmente.
  • Mutações devido a perda de função . São mutações que impedem o correto funcionamento de um gene, fazendo com que o organismo que o apresenta perca alguma função específica. É o caso da depressão unipolar em humanos, causada por uma mutação no gene hTPH2 que causa uma perda na absorção de 80% da serotonina.
  • Mutações por ganho de função . São mutações raras, nas quais uma alteração no DNA adiciona funções ao gene modificado e, portanto, ao organismo que o apresenta. É assim que a resistência a antibióticos de algumas bactérias infecciosas opera e é um caso típico de evolução.
  1. Exemplos de mutação

Polidactilia é uma doença genética que produz um ou mais dedos extras.

Alguns exemplos de mutações em humanos são:

  • Polidactilia Conhecida como síndrome de `` Bardet-Biedl '' ou `` Greigol '' Chapepolysindactyly, é uma alteração genética durante o desenvolvimento do feto que causa o aparecimento de um ou mais dedos Extra nas mãos ou pés, que geralmente são disfuncionais e geralmente precisam ser removidos.
  • Síndrome de Marfan . O gene que causa essa doença é transmitido pela via do pai, como uma mutação espontânea, e tem a ver com a informação genética que determina a formação da doença. tecido conjuntivo Aqueles que sofrem da doença têm uma constituição extremamente fina com membros anormalmente longos, que exercem uma pressão anormal em suas aortas e podem levar a um ataque cardíaco.
  • Resistência ao HIV Houve casos muito raros de pessoas resistentes à infecção pelo vírus da Aids, e isso se deve a uma mutação no gene CCR5, que o retrovírus reconhece como uma `` porta ''. a célula humana os torna invisíveis na infecção e, portanto, não pode ser facilmente infectada.

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